“Un padre Diferente”

Augusto Odone

Sin ser médico creó el Aceite de Lorenzo para combatir la enfermedad incurable de su hijo e inspiró una película. Ahora continúa su lucha para ayudar a otros. Y escribe el libro que le prometió a Lorenzo antes de su muerte.

"Soy padre. Y mi implicación en la enfermedad llamada A drenoleucodistrofia (ALD) no viene del amor a la ciencia sino del amor a mi hijo Lorenzo y de mi deseo de ayudarlo", explicó Augusto Odone a la revista New Scientist hace unos años. Odone, junto a su esposa Micaela, se hizo famoso mundialmente por encontrar un tratamiento a la enfermedad incurable de su hijo Lorenzo. Tanto que en 1992, Nick Nolte y Susan Sarandon llevaron su historia al cine en la película "El aceite de Lorenzo".

La Historia

En el otoño de 1983 acababan de regresar a vivir a Washington, D.C., con Lorenzo, su hijo de cinco años, tras haber pasado tres en las islas Comoras, frente a la costa oriental de África. Augusto, que trabajaba como economista en el Banco Mundial, había ido a aquellas tierras a preparar un plan de desarrollo para la naciente república.

Michaela y Augusto se casaron en 1977. Lorenzo, su único hijo, nació al año siguiente (29 de Mayo 1978), cuando Michaela tenía 39 y Augusto 45.

Bajo el sol de África, el niño se había hecho fuerte trepando árboles y nadando como un nativo. En su hogar se hablaba inglés, francés e italiano, y Lorenzo dominaba los tres idiomas. Además, tenía un excelente oído para la música.

"Nuestro hijo era un don del cielo", cuenta Michaela. "Había llegado en nuestros años maduros, y de verdad lo adorábamos".

Entonces, sin motivo aparente, comenzó la pesadilla. Poco a poco al principio, de modo que sólo sus padres lo advirtieron, el niño empezó a arrastrar las palabras. Luego vinieron los berrinches. Cuando iba al baño en la escuela, se extraviaba.

Preocupada, su madre lo llevó a que le practicaran unos estudios, pero los neurólogos lo encontraron totalmente sano. Opinaron que era probable que Lorenzo fuera hiperactivo, y nada más.

Un día, a fines de 1983, el niño hablaba por teléfono con su abuela, e inesperadamente le pasó el auricular a Michaela:

- No sé de qué está hablando mi abuela -explicó, exasperado.

Las audiometrías practicadas revelaron que Lorenzo había sufrido una pérdida de 50 decibeles en la agudeza auditiva.

Pronóstico sombrío. En busca de otra opinión, los Odone llevaron a su hijo al Centro Médico Infantil Nacional, en Washington, donde el doctor Donald Fishman, neurólogo pediátrico, pidió análisis de sangre y una tomografía. Los Odone no olvidarán jamás aquel día de abril de 1984, cuando Fishman los citó en su consultorio.

- Tengo muy malas noticias -dijo-. Lorenzo padece una enfermedad rara llamada adrenoleucodistrofia (ALD), que destruye progresivamente la sustancia blanca del cerebro. No existe cura para la ALD. Su hijo perderá el habla, la vista, las funciones motoras y, por último, morirá.

Los padres escucharon, incrédulos. - ¿Cuánto tiempo le queda de vida? -preguntó Augusto, al fin.

- El promedio entre estos enfermos es de dos años -le contestó el doctor.

Cuando se marcharon, aturdidos por la impresión, la misma idea se les ocurrió a ambos: que el doctor Fishman hubiera cometido un error.

La Enfermedad

La enfermedad retratada en la película se llama ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD). Esta enfermedad es debido a la perdida de lípido de la vaina de mielina que rodean las las neuronas (células finas del cerebro). Las neuronas, por supuesto, permiten que pensemos, que nos movamos y que realizemos todas las funciones voluntarias e involuntarias de nuestro cuerpo (ejemplo: controlan nuestros músculos).

"Leuco" es blanco (refiriéndose a la mielina que cubre las neuronas) mientras que "distrofia" refiere al "desarrollo anormal." Aunque hay muchas formas, los síntomas de la forma de ALD demostrado en la película comienzan en la edad 5 a 12 y la muerte ocurre dentro de un par de años (Moser, 1997). Los síntomas (la demencia, pérdida de vista, perdida auditiva, perdida del habla y la capacidad de caminar) se atribuyen a la solubilidad y perdida de la envoltura del mielina alrededor de las neuronas por una acumulación de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga, (VLCSFAs ) en el cuerpo.

De la misma forma que para la transmisión de impulsos en un cable eléctrico es fundamental contar con una capa aislante adecuada (más cuando estamos hablando, por ejemplo, de un cable que transmite información, como el telefónico o el de la antena de un televisor), las neuronas se recubren de mielina para permitir que las señales electroquímicas que viajan a través de la célula nerviosa no se pierdan en el camino. Pero no solo realiza papel aislante, sino que funciona como un intensificador de las señales a lo largo de los axones.

El Milagro

A Augusto los médicos le dijeron que su hijo perdería el habla, la vista, las funciones motoras y, por último, moriría, en un plazo no mayor a dos años. Lorenzo Tenía seis años. Supo que la enfermedad afecta a 1 de cada 17 mil personas. Y que se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos saturados de cadena larga en las células del cerebro que provocan la pérdida de la mielina o vaina grasa, que recubre las fibras nerviosas y permite transmitir los impulsos adecuadamente. "pensamos: amamos a nuestro hijo y no queremos perderlo. ¿Cuál es el enemigo en esta situación? ¡Los malvados ácidos grasos! Entonces, busquemos la manera de destruirlos", dijo Augusto.

Él, que trabajaba como economista en el Banco Mundial, y Micaela, que era profesora de música, estaban lejos de la medicina. Pero lograron el "milagro": la enfermedad se detuvo gracias a un aceite obtenido de la combinación de dos grasas extraídas del aceite de oliva y colza. En reconocimiento a semejante esfuerzo, Augusto recibió el doctorado honorario de la Universidad de Stirling (Reino Unido). Desde ese momento comenzó a buscar la manera de cubrir con mielina los nervios dañados. Así, en 1989, nació el Proyecto Mielina.

Augusto pasó 24 años –tiene 75- dedicado al cuidado de Lorenzo y a buscar nuevas terapias para restaurar la mielina dañada, no sólo a causa de esta enfermedad sino también de otras neurodegenerativas como la Esclerosis Múltiple. En el 2005, un trabajo publicado en Archives of Neurology, y en el que colaboró el mismo Odone, concluyó que de 89 niños diagnosticados con ALD que empezaron a tomar el Aceite de Lorenzo inmediatamente, sólo en el 24% de los casos se terminaron desarrollando anomalías observadas a través de la resonancia magnética y en un 11% anomalías de neuroimagen y neurológicas. Nunca se consigue el 100% de efectividad con ningún fármaco, medicamento o tratamiento.

La eficacia del Aceite de Lorenzo depende de comenzar la terapia antes del inicio de síntomas neurológicos, y los resultados clínicos del trasplante de la médula son mejores si se realiza el procedimiento cuando el daño sobre la mielina es mínimo. Por eso, uno de los más importantes avances del Proyecto Mielina, por el que se está desarrollando una prueba (screening test) en el Instituto Kennedy Krieger, es que a partir de una gota de sangre del talón del recién nacido se identificará a los niños que estén en riesgo para así iniciar terapias apropiadas antes del inicio de los síntomas.

El método promete ser una herramienta exacta y confiable en la detección temprana de esta condición, pero primero se debe reducir al mínimo el riesgo de falsos positivos, es decir, diagnósticos equivocados. Además, el Proyecto Mielina viene apoyando dos líneas de investigación: por un lado, el trasplante celular y, por el otro, la posibilidad crear medicamentos que reemplacen la mielina perdida. "Cuando un científico solicita dinero para una importante investigación médica puede tardar dos años en conseguirlo. Si el Proyecto Mielina da el visto bueno consiguen el dinero en unas semanas" destaca Odone. Y agrega: "Cuando piden dinero para realizar experimentos en ratones, ratas, gatos, perros y monos, a menudo les responden. Pero nosotros decimos que no, que deben empezar a experimentar con personas. Al menos otras 15 organizaciones han adoptado esta fórmula".

Un ejemplo de esto es el trasplante de células madre. En 2001 apoyaron el trabajo de investigadores de la Universidad de Yale que marcaron un hito al trasplantar células formadoras de mielina en el sistema nervioso central humano. La paciente fue una mujer de 53 años con esclerosis múltiple. Luego siguieron otros casos y aún se están evaluando los resultados, aunque no se presentarán hasta llegar a una conclusión definitiva.

Mientras tanto, Augusto Odone sigue revalidando lo que un profesional afirmó una vez sobre el caso de Lorenzo: " Esta historia debe enseñar que nadie puede condenar a un enfermo con un diagnóstico inapelable e inaplazable sin haber buscado siquiera nuevas alternativas, dentro o fuera de los conocimientos establecidos".

Adiós a Lorenzo

"Micaela pasaba hasta 16 horas con Lorenzo. Pienso que eso le causó una excesiva tensión en el sistema inmune y contribuyó a que desarrollara un cáncer de pulmón", contó sobre su esposa, que murió en el 2000.

Odone fundó el Proyecto Mielina con el sueño de devolverle a Lorenzo muchas de las funcionalidades perdidas. Hoy lo hace para ayudar a otros, aunque, por razones de salud, en Enero del año pasado tuvo que dejar la presidencia del proyecto.

Hace tres semanas (30 de Mayo 2008), Lorenzo falleció a consecuencia de una pulmonía, un día después de cumplir 30 años, en Virginia, Estados Unidos. Sin embargo, Augusto continúa al frente del Proyecto Mielina que lucha contra la adrenoleucodistrofia (ADL), la enfermedad neurológica degenerativa de origen genético que condenó la vida de su hijo.

Ahora también ocupa el tiempo escribiendo el libro que le había prometido a su hijo para cuando este cumpliera los 30, sin saber que sería el último contando cómo fueron todos estos años. Para ello volverá a su Italia natal luego de que los restos de su hijo sean cremados y depositados junto a los de su esposa Micaela.

Fuentes:
Presentación Proyecto Mielina
Proyecto Mielina : http://www.myelin.org
"Mariana Nisebe". De la Redacción de Clarín.com,
"Bradley J. Stith, Ph.D". Profesor departamento de la biología, universidad de Colorado en Denver,
"Selecciones del Reader’s Digest", junio-96